NEJM：先天性基底不良-案例报道

病患为一名52岁的年长，因咳嗽和呼吸困难2个年末而就诊。该病患既往有全脑组织减少的哮喘，虽然之前透过过检查，包括肿瘤检查和，但并未找到任何病因性病患。该病患的弟弟因再生障碍性贫血接受肿瘤移植后死亡。检查和发现身材矮小，细花白的头发，牙齿脱落，钳子营养连带（上图A），牙黑斑（上图B），网状的颈部色素有增无减（上图C）。头部计算机断层扫描揭示肠胃下叶纤维化的特征性发挥。钳子营养连带、上皮细胞黑斑和黏膜病变临床怀疑为先天性角化连带。先天性角化连带是一种遗传性性疾病，是由线粒体间隔较长致使，主要发挥为肿瘤心肌梗塞、癌症、肠胃纤维化。外周血粒细胞检测证实，该病患的线粒体间隔低于其年龄层次的第一个百分位数。该病患开始服用丹那唑，一种合成雄激素，可以延长线粒体，并随后增加他的血小板、淋巴细胞、粒细胞总和。原始注解：Daniel A. Kelmenson,et al. Dyskeratosis Congenita.N Engl J Med 2017; 本文系贝尔药学（MedSci）原创编译整理，刊出只需授权！